JORNADA SOBRE SINDROME X-FRÁGIL (APACU)

SÍNDROME X-FRÁGIL

El Síndrome X-Frágil (SXF) es un trastorno del neurodesarrollo de origen genético ligado al cromosoma X que representa la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria y la segunda genética. Se estima que el 80% de la población con SXF está sin diagnosticar pese a las relevantes consecuencias que éste tiene en el funcionamiento intelectual de las personas.

 

A pesar de que a día de hoy hay muchos avances médicos para su detección y las pruebas son fiables, estamos ante una preocupante situación de infradiagnóstico. Se estima que la frecuencia es de 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres, mientras que 1 de cada 800 hombres y 1 de cada 238 mujeres son portadores.

 

En este escenario es importante una actuación proactiva para diagnosticar a todas aquellas personas que pudieran tenerlo y poder asesorar convenientemente a los familiares. De la misma manera, se necesita una intervención sociosanitaria eficaz para hacer prevención por medio de los consejos genéticos y los diagnósticos prenatales.

 

Conocer la sintomatología del síndrome nos puede ayudar a comprender mejor a las personas y ofrecer los apoyos adecuados. Las personas con SXF presentan gran variabilidad clínica en sus características: discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje, atencionales, para la comunicación y el lenguaje, para la interacción social e hipersensibilidad, entre otras. Algunos comportamientos que podrían ser interpretados como caprichosos, pueden sin embargo ser parte del fenotipo conductual propio del SXF. Además, la ansiedad, conductas parecidas a los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) o dificultades en la atención, pueden ser también reflejo del síndrome.

Dirigido a

- Profesionales de valoración, diagnóstico, atención temprana e intervención (psicólogos/as, psicopedagogos/as, logopedas, pedagogos/as, etc.)

- Profesionales de la educación (maestros/as de infantil, primaria y educación especial, PTs, AL, Orientadores/as, etc.)

- Profesionales de la sanidad (pediatras, psiquiatras, neuropediatras, etc.).

- Padres, madres y familiares.

- Cualquier otra persona interesada.

Plazas limitadas

Plazas limitadas hasta completar el aforo de la sala.

Contenidos

1. Qué es el Síndrome X-Frágil (SXF)
2. Características del SXF en la infancia, adolescencia y vida adulta.
3. Asociación Síndrome X-Frágil de Madrid (ASXFM)
4. El apoyo en los entornos naturales: modelo y buenas prácticas.
   • Programa IncluXión: apoyos coordinados en entornos naturales.
   • Programa X-FIT Madrid: Autonomía y Autodeterminación.

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